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本书是全面系统介绍现代遗传病产前诊断的专门著作，分三编共22章。第一编为医学遗传学基本理论，包括人类基因组、孟德尔遗传、线粒体遗传和生长发育遗传等;第二编为遗传诊断方法学，包括遗传筛查、实验室诊断(细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断)、风险计算和遗传咨询;第三编为临床疾病，包括各主要系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来
可行产前诊断的部分疾病。
    书中系统介绍国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。以临床为主，注重实用，主要针对国内特别是广东地区常见遗传病产前诊断的需要。介绍的临床疾病约王40个病种，按病因、基因种类及其突变特点分类。每个病种均有病因和发病机理、遗传方式、遗传咨询、产前诊断方法等内容。充分汇集国内外专家学在的适合国情的临床经验，力求纳进适合我国目前可行或将来发展需要的国外产前诊断最新信息。因而本书也是能够全面指导产前遗传病诊断的工具书。
    本书对于国内开展遗传病产前诊断，进一步做好优生优育工作具有突出的现实意义。可供医学遗传学、妇产科学等临床医生和科技工作者参考，可作为医学院校有关专业教学参考书，也可供计划生育、妇幼保健工作者学习参考。

第一编 临床遗传学基础
第一章 人类基因组
第一节 基因与DNA
DNA的化学结构
DNA的盘旋、压缩和包装
DNA的分类
基因的分类
基因的结构和功能
遗传信息的储存
DNA复制

第二节 基因表达——从基因到蛋白质
转录
翻译

第三节 基因突变
基因突变的分类、机理及其效应
基因突变率

第四节 细胞周期
细胞周期的分期及其变化特点
细胞周期的调控

第五节 有丝分裂
第六节 减数分裂
减数分裂I
减数分裂Ⅱ

第七节 精子、卵子发生和受精
精子、卵子发生的特点和区别
精子、卵子发生的遗传学意义
受精及其意义

第二章 孟德尔遗传和线粒体遗传
第一节 孟德尔定律
基本概念
孟德尔定律

第二节 系谱
系谱分析中的基本概念
遗传异质性和其他影响系谱分析的因素

第三节 孟德尔遗传模式
孟德尔遗传模式的分类
显性遗传与隐性遗传

第四节 常染色体显性遗传
常染色体显性遗传的特点
常染色体显性遗传纯合子
常染色体显性遗传的特殊表现

第五节 常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传的特点
隐性基因频率和携带者频率
近亲结婚对常染色体隐性遗传的影响
常染色体隐性遗传基因纯合子的婚配

第六节 修订孟德尔遗传和影响常染色体遗传方式的重要因素
生殖腺镶嵌体
基因组印迹与单亲二体
延迟显性
外显不全
表现度差异
多效性
早现遗传与重复扩增

第七节 X染色体失活
Lyon学说
X失活中心
失活X染色体的复活
与Lyon学说不相符的特殊表现及其遗传学意义
X染色体失活的发生机理和意义

第八节 性染色体连锁遗传
X-连锁隐性遗传
X-连锁隐性基因和基因型频率
X-连锁隐性遗传的特点
X-连锁显性遗传
Y-连锁遗传

第九节 线粒体遗传
线粒体
线粒体DNA
均质性与异质性
线粒体遗传的特点
线粒体基因突变
线粒体病临床表现特点

第三章 临床细胞遗传学基础
第一节 临床细胞遗传学的发展
第二节 人类细胞遗传学国际命名体制
第三节 人类染色体
正常人类核型
染色体解剖结构
染色体带
染色体多态性
染色体显带技术和分子细胞遗传字技不

第四节 染色体异常在人群中的频率
第五节 染色体病理
染色体畸变的分类
染色体畸变的发生机理
非整倍体的发生机理
三倍体的发生机理
染色体结构畸变及其发生机理
单亲二体的发生机理

第六节 性染色体结构畸变
X染色体结构畸变
Y染色体结构畸变

第七节 体质性染色体镶嵌体
产前羊水细胞诊断中镶嵌体的分类、发生率及遗传效应
产前绒毛细胞诊断中的镶嵌体和胎盘限制性镶嵌体

第八节 染色体畸变的遗传效应
评估染色体畸变遗传效应和再发风险的原则
染色体畸变对胚胎发育的影响
染色体病的一般临床表现

第四章 生长发育遗传学
第一节 胚胎发育的主要过程
胚胎的发育
胎儿的发育

第二节 发育的控制
细胞、分子水平发育控制
基因水平发育控制

第三节 畸形学
畸形的分类
致畸易感性
致畸物质的分类及其致畸性
化学性致畸物质
物理性致畸物质
生物致畸物质
医源性致畸物质

影响致畸物效力的因素

第五章 基因治疗
第一节 基因治疗方法
体细胞基因治疗
基因取代治疗
基因阻断治疗

基因治疗在非遗传性疾病上的应用
生殖细胞基因治疗

第二节 基因治疗展望
第三节 干细胞治疗

第二编 遗传诊断方法学
第六章 产前诊断
第一节 产前诊断方法及其应用
羊膜腔穿刺
绒毛取样
脐周血取样
植入前遗传诊断
胎儿镜
胎儿超声波图像
母体外周血胎儿细胞检测

第二节 产前诊断方法对母体及胎儿的影响

第七章 遗传筛查
第一节 遗传筛查的标准与评估
遗传筛查的标准
遗传筛查项目的统计指标与评估

第二节 新生儿筛查
第三节 杂合子筛查和疾病症状前筛查
第四节 母体血清甲胎蛋白与神经管缺损筛查
母体血清AFP
对母体血清AFP升高病例的处理

第五节 中孕期母体血清筛查与染色体异常
21三体母体血清筛查
中孕期18三体母体血清筛查
21三体筛查高风险结果的处理和发展方向

第六节 其他常见遗传病筛查
G6PD缺乏症新生儿筛查
地中海贫血的筛查
筛查策略
筛查方法

 

第八章 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法
第一节 标本的收集和处理
羊水的收集和处理
绒毛的收集和处理
外周血的收集和处理
骨髓的收集和处理
其他实质性活检组织的收集和处理
精液的收集和处理

第二节 细胞培养
培养液
培养皿
接种前标本处理
细胞培养
细胞收获
滴片
核型分析和照片

第三节 常用诊断实验室操作程序
羊水细胞实验室操作程序
T型培养瓶培养法
原位培养法

绒毛细胞实验室操作程序
外周血实验室操作程序
骨髓实验室操作程序
染色体显带实验室操作程序

第四节 分子细胞遗传学方法
荧光原位杂交
光谱核型分析

第九章 分子遗传诊断方法
第一节 基于电泳泳动率改变的突变筛查方法
单链构象多态性
变性梯度凝胶电泳
变性高效液相色谱

第二节 错配裂解法
错配化学裂解法
碳二亚胺修饰法
酶角突变检测法

第三节 已知点突变基因诊断方法
等位基因特异性寡核苷酸杂交
等位基因特异性扩增
限制性片段长度多态性法
连接反应
固相微测序

第四节 大片段基因突变诊断方法
裂口PCR与多重PCR
扩增片段长度多态性
Southern印迹

第五节 DNA测序技术
第六节 DNA芯片技术和蛋白质截短试验
DNA芯片技术
蛋白质截短试验

第七节 小结与展望

第十章 生化遗传诊断方法
第一节 标本及采集
第二节 常用代谢物检测方法
第三节 酶学检测方法
第四节 乙酰胆碱酯酶检测
原理与检测指征
标本、试剂与仪器
实验室程序
结果判断及检测方法的局限性

第二编 遗传诊断方法学
第十一章 遗传风险计算
第一节 概率
概率与随机事件
概率的独立性和排斥性
概率基本运算法则

第二节 孟德尔比率与遗传概率计算
第三节 Bayes理论及其应用
Bayes分析在X-连锁隐性遗传中的应用
Bayes分析与常染色体隐性遗传
Bayes分析与常染色体显性遗传
Bayes分析与基因新突变
Bayes分析与临床遗传检测
风险率的意义

第四节 Hardy-Weinberg公式的实际应用
Hardy-Weinberg公式
近亲结婚与再发风险

第五节 多基因疾病的风险计算
影响多基因遗传病再发风险的因素
再婚后的再发风险计算

第六节 染色体病再发风险计算
父母携带畸形染色体与风险计算
孕妇高龄对染色体畸变发生的影响
21三体或其他常见非整倍体妊娠史阳性者再发风险计算

第十二章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的定义和目的
第二节 遗传咨询队伍
第三节 遗传咨询的指征和原则
遗传咨询的指征
遗传咨询必须遵循的原则

第四节 遗传咨询的程序
作出诊断,确定遗传类型
推算再发风险
告知咨询者各种可能的选择
帮助咨询者实施各项选择

第五节 肿瘤遗传咨询
第六节 遗传咨询中的伦理,道德和法律问题

第三编 临床遗传疾病
第十三章 染色体疾病
第一节 染色体数目异常疾病
21三体综合征
13三体综合征
18三体综合征
8三体综合征
三倍体综合征
Turner综合征
Klinefelter综合征
XYY综合征
XXX综合征

第二节 染色体结构异常疾病和邻近基因综合征
Prader-Willi综合征
Angelman综合征
Beckwith-Wiedemann综合征
22q11微缺失综合征
William综合征

第十四章 先天畸形
第一节 先天性微生物感染疾病
先天性弓形体感染
先天性风疹病毒感染
先天性巨细胞病毒感染
先天性单纯疱疹病毒感染
其他先天性微生物感染
艾滋病病毒感染
乙型肝炎病毒感染
梅毒螺旋体感染

第二节 母源代谢性先天畸形
先天性糖尿病综合征
母源性苯丙酮尿症
胎儿酒精综合征

第三节 孕期自身免疫性疾病与胎婴儿先天性缺陷
第四节 其他常见先天畸形
神经管缺损
腹壁缺损
无神经节细胞巨结肠
幽门狭窄
唇/腭裂畸形

第十五章 生化代谢性疾病
第一节 氨基酸代谢病
可用维生素防治的有机酸或氨基酸代谢病
乳酸血症
丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸羧化酶缺乏症
同型胱氨酸尿症
丙酸血症
甲基丙二酸血症
多种羧化酶缺乏症/生物素酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

其他氨基酸代谢性疾病
苯酮尿症
酪氨酸血症I型
枫糖尿病
胱氨酸贮积症
尿素循环疾病
氨基甲酰磷酸合成梅-I缺乏症
0TC缺乏症
瓜氨酸血症
精氨酸代琥珀酸血症
精氨酸血症

白化病

第二节 糖、脂代谢异常疾病
糖原贮积症Ia型(von Gierke氏病)
糖原贮积症Ⅱ型(Pompe氏病)
半乳糖激酶缺乏症
Wolman氏病

第三节 溶酶体贮积病
粘多糖贮积症
Hurler综合征
Hunter综合征
Sanfilippo综合征
Morquio综合征
Maroteaux-Lamy综合征

寡多糖贮积症
I细胞病
鞘脂贮积症
GM1神经鞘脂贮积症
Tay-Sachs病和Sandhoff氏病
Niemann-Pick氏病
Gaucher氏病
Farber氏病
Fabry氏病
异染性白质营养不良
Krabbe氏病

第四节 核酸代谢异常疾病
Lesch-Nyhan综合征
腺嘌呤脱氨酶缺乏症
着色性干皮病
Bloom综合征
毛细血管扩张性共济失调
范可尼贫血

第五节 铜、铁代谢紊乱疾病
Wilson氏病
Menkes病
血色素沉着症

第六节 过氧化酶体病
Zel1weger综合征
X-连锁肾上腺白质营养不良

第十六章 血液系统疾病
第一节 地中海贫血
a-地中海贫血
β-地中海贫血

第二节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第三节 凝血异常疾病
甲型血友病
乙型血友病

第四节 遗传性球形红细胞增多症
第五节 遗传性红细胞酶病
第六节 遗传性卟啉症
先天性红细胞生成性卟啉症
急性间歇性卟啉症

第七节 母儿血型不合疾病

第十七章 神经、肌肉组织疾病
第一节 三核苷酸扩增-动态性突变
第二节 脆性X综合征
第三节 强直性肌萎缩
第四节 脊髓性肌萎缩症
第五节 假性肥大性肌营养不良症

第十八章 骨骼、结缔组织疾病
第一节 成纤维细胞生长因子受体基因突变性疾病
颅缝早闭综合征
侏儒综合征
软骨发育不全
致死性发育不良

第二节 其他骨骼疾病
弯腿性发育不良
Smith-Lemli-Opitz综合征
抗维生素D佝偻病

第三节 纤维素原异常疾病
马凡综合征

第四节 胶原蛋白异常疾病
成骨不全病
Ehlers-Danlos综合征
大疱性表皮松解症

第十九章 生殖泌尿系统疾病
第一节 性腺与生殖胚胎学的遗传基础
Y染色体性确定基因与性别分化
性染色体与卵巢发育

第二节 生殖系统遗传病
真两性畸形
雄激素不敏感综合征
先天性肾上腺皮质增生症
其他性分化异常疾病

性早熟疾病
McCune-Albright综合征
家族性男性早熟

第三节 泌尿系统遗传疾病
多囊肾
成人多囊肾
婴儿多囊肾

Alport综合征
Wilms肿瘤与WAGR综合征

第二十章 心血管、呼吸系统疾病
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 遗传性心肌病
家族性肥厚型心肌病
家族性扩张型心肌病

第三节 先天性心脏病
单纯型先天性心脏病
房间隔缺损
室间隔缺损
Fa1lot四联症
动脉导管未闭
主动脉狭窄
肺动脉狭窄
家族性主动脉瓣狭窄

多发畸形中的先天性心脏病
染色体病与先天性心脏病
单基因遗传病与先天性心脏病

第四节 囊性纤维变性
第五节 a1-抗胰蛋白酶缺乏症

第二十一章 眼、耳科疾病
第一节 视网膜母细胞瘤
第二节 视网膜色素变性
第三节 Waardenburg综合征
第四节 Lowe综合征

第二十二章 线粒体遗传病
第一节 线粒体遗传病总论
第二节 糖尿病和耳聋
第三节 Lebers遗传性视神经病
第四节 肌阵挛性癫痫和碎红纤维病
第五节 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及中风样发作
第六节 Kearns-Sayre综合征和慢性进行性外侧眼肌麻痹

英中词汇索引