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相信人们对于体检单上的血常规、尿常规、肝功能检查、肾功能检查、甲状腺功能检查、血脂等传统检测项目已比较熟悉。对于乙型肝炎病毒DNA检测、人类乳头瘤病毒分型检测、地中海贫血基因检测、患乳腺癌的风险预测、DNA指纹等就可能不知其所以然了。前者为传统的临床检验项目，后者为本书所要叙述的分子诊断内容。
    分子诊断是20世纪70年代开始发展起来的技术，由国际著名的华裔遗传学家简悦威教授创立。分子诊断是以基因的结构异常或表达异常为切入点，往往在疾病出现之前就可做出诊断，为疾病的预防、早期发现和及时治疗赢得了时间。尽管分子诊断发展只有30多年，但它却为疾病的预防、诊断、疗效的监测、疾病预
测、药物筛选等领域带来革新性的影响，使得实验室诊断远远超过了单纯辅助临床诊断的范围，对医学的发展产生重大的影响。
    分子诊断目前已广泛应用于感染性疾病，是抗击SARS、禽流感、甲型流感、手足口病的支撑技术之一。遗传性疾病的诊断、肿瘤诊断和预后、疾病易感性和预测、药物反应的预测和个体化诊断等将在近几年显示强劲的市场发展趋势。可以毫不夸张地说：利用分子诊断，医疗必将从 “大众医疗”时代，进步到因个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。
    本书分五章，为读者介绍了分子诊断在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、移植配型、法医物证学、预防医学及预测医学等领域中的应用，使读者对分子诊断在临床检验中的应用有一个初步的了解。

一　分子诊断并不神秘
1　华裔美籍医学家简悦威开创了基因诊断 /2
简悦威教授与广州合作研究地中海贫血 /2
选定目标 ，心无旁骛 /3
严重贫血婴儿夭折引发的研究 /3
确立基因诊断 /4
2　疾病诊断的革命性变化 /5
传统的疾病诊断技术的不足 /5
分子诊断技术实现了人们的夙愿 /6
3　分子诊断学发展的回顾与展望 /9
分子诊断学发展的3个阶段 /9
分子诊断学发展的趋势 /10
建立符合国人标准的分子诊断体系 /11
二　感染性疾病的分子诊断
1　让人措手不及的病毒 /14
历史不会重演——SARS病毒 /14
病毒性肝炎——驱赶不去的阴霾 /19
再次敲响人畜共患病危害人类健康的警钟 ——禽流感 /24
一病多原的婴幼儿杀手——手足口病 /31
妇女宫颈癌致病元凶——人乳头瘤病毒 /34
2　警惕病原微生物卷土重来 /39
卷土重来的结核病——结核分支杆菌 /40
幽门螺旋杆菌——胃炎主要元凶 /43
O157型大肠杆菌——食物中毒 /48
疟疾仍在非洲大地上肆虐 /51
3　性传播疾病的分子诊断 /56
美洲大陆的复仇——梅毒 /58
严重影响生育力的性病——淋病 /59
“上帝对人类的诅咒”——艾滋病 /59
发病年轻化的“椰菜花”——尖锐湿疣 /61
此非淋不是彼菲林——非淋菌性尿道炎 /61
很难治愈的生殖器疱疹 /61
性传播疾病的分子诊断 /62
三　遗传性疾病的分子诊断
1　地中海贫血——具有地域特点的遗传性疾病 /66
基因缺陷导致的血红蛋白病 /66
筛查是保证健康宝宝出生的关键 /68
地中海贫血的诊断很成熟 /70
产前诊断是保证母子健康的最后一道关卡 /72
2　血友病——欧洲王室的家族魔咒 /73
“皇室病”的真面目 /73
诊治病魔有何良策 /77
3　糖尿病和高血压的共同土壤——胰岛素抵抗 /81
城市成人的“死亡四重奏” /82
意料之外的结果 /84
改变生活方式，逆转代谢综合征 /87
高血压或糖尿病易感基因的检测 /88
4　一看便知的“先天愚型” /90
高材生生出痴呆儿 /90
先天愚型一看便知 /92
先天愚型重点在于预防 /94
远离先天愚型之产前检查 /95
四　肿瘤的分子诊断
1　白血病——血液病的黑洞 /104
造血系统中的洪水 /105
诊断方法日新月异 /106
准确分类是正确治疗的前提 /110
2　肝癌——生命工厂的终结者 /112
肝癌被称作是癌中之王 /113
肝癌也是有迹可循的 /115
击溃乙肝病毒，阻止其发展成肝癌 /116
3　乳腺癌——吞噬女性美丽和生命 /117
越来越多的女性受到乳腺癌的威胁 /117
乳腺癌的分类和治疗离不开分子诊断 /119
4　结直肠癌——“吃”出来的癌症 /121
高脂肪、低纤维素的饮食习惯是结直肠癌的一大诱因 /121
警惕结直肠癌的发生 /122
结直肠癌的诊断简单易行 /124
分子诊断检测基因背景，以进行个体化治疗 /125
五　分子诊断的其他应用
1　器官移植成功的功臣——HLA配型 /128
汽车维修——器官移植灵感的来源 /129
移植配型——器官移植成功的前提 /129
HLA配型——器官移植成功的功臣 /131
器官移植研究——任重而道远 /133
2　在法医物证学中的应用——让元凶马脚尽露 /134
法医物证鉴定——法官的好帮手 /135
亲子鉴定——现代司法的热点 /139
3　在预防医学中的应用——预防胜于治疗 /144
生物芯片——撒网捕鱼 /145
食品安全锦囊——家庭主妇家庭保健助理 /148
4　预测医学和个体化医疗——为个人保驾护航 /150
发现深藏在我们体内的疾病之雷——易感基因检测 /150
变被动治疗为主动健康 ——易感基因检测与疾病预防 /152
量体裁“药”——药物代谢酶多态性检测 /154
遗传基因检测——“定制医疗”的曙光 /155